LA ROSOLIA CONGENITA
La rosolia è un’infezione virale infantile tipicamente lieve che può tuttavia avere gravissime conseguenze per i neonati infettati prima della nascita.
La sua principale complicanza dell'infezione materna all'inizio della gravidanza è la sindrome da rosolia congenita (CRS).
Descrizione clinica
Se contratta nelle prime 8-10 settimane di gestazione, l'infezione può causare anomalie fetali (fino al 90% dei casi), a livello neurologico (microcefalia), oculare (cataratta, microftalmia, glaucoma, retinite pigmentosa, corioretinite), dell'apparato uditivo (sordità neurosensoriale) e cardiaco (stenosi periferica dell'arteria polmonare, pervietà del dotto arterioso, difetti del setto interventricolare, ecc.), aborto spontaneo o morte perinatale.
Se l'infezione viene contratta in un'epoca successiva della gravidanza, si riduce proporzionalmente il rischio di difetti alla nascita. Solo raramente le infezioni materne del virus della rosolia dopo la sedicesima settimana di gestazione causano difetti nel feto, ma la sordità neurosensoriale può insorgere anche a seguito delle infezioni contratte fino alla ventesima settimana. Altri segni clinici comprendono la meningoencefalite, la polmonite interstiziale, l'epatite con ittero (entro le 24 ore dalla nascita), l'epatosplenomegalia, la porpora, lo strabismo, il glaucoma congenito e il ritardo dello sviluppo.
Dati eziologici
Nelle donne gravide, il virus infetta la placenta e il feto. I neonati affetti da CRS possono rilasciare il virus per un anno o anche successivamente attraverso le secrezioni faringee e le urine.
Metodi diagnostici
Nel periodo prenatale, l'ecografia può non diagnosticare la CRS, mentre l'analisi molecolare del liquido amniotico (prelevato almeno 6 settimane dopo l'infezione materna e dopo 21 settimane di gestazione) conferma la presenza o l'assenza dell'infezione congenita. L'Organizzazione Mondiale della Sanità ha definito i criteri diagnostici. Nel periodo postnatale, la CRS viene diagnostica in presenza della triade clinica: cataratta, cardiopatia e sordità.
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale della rosolia materna si pone con tutte le infezioni che causano esantemi maculo-papulari (parvovirus B19, morbillo, streptococco A, enterovirus, citomegalovirus [CMV], virus Epstein-Barr, virus dell'immunodeficienza umana) e con altri eritemi di natura non infettiva. La diagnosi differenziale della rosolia congenita si pone con le infezioni da toxoplasma gondii, enterovirus, CMV, herpes simplex virus, varicella e sifilide.
Presa in carico e trattamento
Al momento non è disponibile nessuna cura per la rosolia o la CRS. Per la prevenzione della CRS, si raccomanda di vaccinare le adolescenti e le donne in età fertile.
Prognosi
La prognosi dell'infezione da rosolia congenita dipende essenzialmente dall'epoca in cui si verifica l'infezione materna. I bambini infettati che sopravvivono al periodo neonatale possono presentare gravi deficit dello sviluppo (ad esempio deficit visivi e uditivi) e sono a rischio di ritardo dello sviluppo, autismo, diabete mellito tipo 1 e tiroidite. I pazienti possono presentare anche un'encefalopatia progressiva che ricorda la leucoencefalite sclerosante subacuta (si veda questo termine).
Alcuni danni riportati sono transitori, altri dello sviluppo.
Danni transitori:
- restrizione della crescita intrauterina.
- porpora trombocitopenica (25%).
- anemia emolitica.
- Epato-splenomegalia.
- Ittero (comune).
- malattia dell'osso radiotrasparente (20%).
- Meningoencefalite (25%) +/- sequele neurologiche.
Danni dello sviluppo.
- sordità neurosensoriale (80%, variabile, unilaterale o bilaterale).
- sordità congenita nel mondo sviluppato.
- Generale difficoltà di apprendimento (55%).
- Diabete insulino-dipendente (20%, immuno-mediata, ma spesso in ritardo all'adolescenza o nell'età adulta).
- malattia ad 'esordio tardivo' a 3-12 mesi con eruzioni cutanee, diarrea, polmonite e mortalità elevata.
Danni permanenti:
- cardiopatia congenita (comunemente pervietà del dotto arterioso periferico o stenosi dell'arteria polmonare).
- difetti dell'occhio, tra cui la cataratta, glaucoma congenito, retinopatia pigmentosa (50% - i cosiddetti 'sale e pepe'), grave miopia, microftalmia.
- Microcefalia.
Responsabilità sanitaria
La responsabilità del sanitario e, quindi, dell’Ospedale, potrebbe derivare dal mancato riconoscimento precoce della problematica o dall’incapacità di gestirla, eseguendo terapie sbagliate, tardive, inefficaci o, comunque, non tempestive.
Un errore del medico nella mancata o ritardata diagnosi potrebbe portare nei casi più gravi, al decesso della madre o del bambino.
In questo caso anche i familiari del paziente vittima di malasanità, potrebbero avere diritto al risarcimento e cioè il marito (convivente more uxorio o il partner convivente), i genitori, il figlio o la figlia, i fratelli o le sorelle e gli eredi.
Il medico legale, coadiuvato da un medico specialista e affiancato dal legale, può capire se vi siano stati errori nella diagnosi, nell’esecuzione del trattamento sanitario o nello svolgimento della terapia e verificare se vi sia responsabilità del medico o dell’Ospedale.
Essenziale in questa fase sarà lo studio della documentazione medica, tra cui cartella clinica, esami e consenso informato che dovranno essere richiesti alla struttura.
Danni risarcibili
Alla madre del bambino nato con una patologia congenita a causa dell’errata diagnosi prenatale spetta il risarcimento di tutti i danni conseguenti alla privazione del diritto di interrompere la gravidanza. In virtù della propagazione degli effetti protettivi del contratto stipulato dalla gestante con il ginecologo, il risarcimento compete anche al padre e alle sorelle della minore.
I danni risarcibili saranno:
- Danno economico (spese future per la cura ed assistenza del figlio): si tratta delle spese per cure ed assistenza ed educazione che la famiglia dovrà sostenere durante tutta la vita del bambino.
- Danno alla salute: la somma corrispondente al danno psico-fisico eventualmente subito dai familiari.
- Danno per violazione del diritto (di entrambi i genitori) di portare a termine la gravidanza.
- Danno al bambino per violazione del diritto a non nascere se non sani: il bambino malformato ha, secondo una parte della giurisprudenza della cassazione, il diritto di ottenere il risarcimento dei danni conseguenti alla lesione dei suoi diritti alla salute, al libero svolgimento della personalità e alla famiglia, dovuti alla nascita in condizioni di infermità
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